- Investigadores españoles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podrían suponer la herencia en algunas familias
Algunos
pacientes diagnosticados de fibromialgia tiene mutaciones en el ADN
mitocondrial, lo que podría causar la herencia en algunas familias.
Lo acaba de descubrir el Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), que además han demostrado que la activación del
complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas.
Este
estudio, publicado en el «Journal of Medical Genetic», se ha
realizado en fibroblastos y células sanguíneas de una familia de
pacientes con fibromialgia así como fibroblastos de pacientes con
enfermedad de MELAS, síndrome de Merrf o la enfermedad de Leber.
Además, se usaron células cíbridas que poseían un núcleo celular
sano y las mitocondrias trasplantadas de la principal paciente.
La
fibromialgia es una enfermedad de gran prevalencia en todo el mundo y
que se caracteriza por dolor crónico difuso así como un conjunto de
síntomas similares a los presentados por las enfermedades
mitocondriales como intolerancia al ejercicio, fatiga, miopatía y
disfunción mitocondrial. Una de las grandes incógnitas de la
fibromialgia es si existe herencia familiar.
Otras
patologías
«En
nuestra investigación, mostramos una mutación en el ADN
mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con
herencia materna. Esta mutación era responsable de la disfunción
mitocondrial descrita en los pacientes. Además, la mutación
presente en la familia se vio asociada a la activación del complejo
NLRP3-inflamasoma, que además estaba presente en células de otras
enfermedades con mutaciones mitocondriales como la enfermedad de
MELAS, Merrf o Leber», explica el profesor de la Universidad de
Sevilla y autor principal del estudio, Mario D. Cordero.
Nuestro estudio podría suponer una nueva diana
terapéutica a investigar en las enfermedades mitocondriales
Mario D. Cordero
Tanto fibroblastos como células de la orina, sangre, saliva,
plaquetas y piel de la principal paciente del estudio mostraron la
mutación así como disfunción mitocondrial y activación del
inflamasoma. Miembros de la familia por línea materna (hijos de la
paciente, madre de la paciente y hermanos de la paciente) mostraron
la misma mutación así como disfunción mitocondrial y activación
del inflamasoma.
Tras
trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas sin
mitocondrias, estas enfermaron de igual manera activándose el
inflamasoma. Estos resultados fueron observados igualmente en
fibroblastos de las otras tres enfermedades mitocondriales al tiempo
que la inhibición del inflamasoma mejoró el crecimiento de las
células significativamente.
«Nuestro
estudio podría suponer una nueva diana terapéutica a investigar en
las enfermedades mitocondriales puesto que la inhibición en las
células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora
significativa de las células. El complejo NLRP3-inflamasoma supone
un nuevo campo de investigación en las enfermedades mitocondriales»,
adelanta Cordero
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