Revelan
datos del genoma y hallan claves de enfermedades
POR
LA
VANGUARDIA
Alrededor de 400 dolencias, entre ellas
la diabetes 1, se relacionan con alteraciones.
06/09/12
Después de nueve años de trabajo, los
líderes del consorcio científico internacional Encode presentaron
ayer los esperados resultados que explican cómo funciona el genoma
humano. Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% está
activo en algún tipo de célula del organismo. Este descubrimiento
echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor parte
está formada por residuos genéticos sin utilidad, a los que
despectivamente se llamaba “ADN basura”. Este ADN, se demuestra
ahora, tiene en realidad un gran valor, ya que regula cómo funcionan
los genes. De él depende que los genes adecuados se activen en el
momento adecuado en las células adecuadas y que, por ejemplo, una
célula de hígado funcione como una célula de hígado y que una
neurona funcione como tal.
En este 80% largo del genoma que
ahora sale a la luz se han encontrado alteraciones genéticas
relacionadas con un gran número de enfermedades.
Si en el pasado no se sabía cómo
interpretar las alteraciones en regiones del genoma que se
consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden producir averías
en el funcionamiento de las células. Entre las más de 400
enfermedades que científicos del consorcio Encode ya han relacionado
con alteraciones en estas regiones del genoma, destacan algunas cuyo
origen era un enigma como la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple,
la artritis reumatoidea, la enfermedad de Crohn o algunos casos de
cáncer de mama. También rasgos hereditarios como la altura o cuándo
sale el primer diente están regulados por estas regiones en las que
no hay genes –o, por lo menos, genes en el sentido clásico.
“Vamos
a tener que redefinir qué es un gen, que es uno de los conceptos más
fundamentales de la biología”,
destaca Roderic Guigó, bioinformático de la Universitat Pompeu
Fabra y uno de los 24 investigadores principales.
En el proyecto participaron 442
investigadores de 32 instituciones, que han estudiado la actividad
del genoma completo en 147 tipos distintos de células humanas. Por
ahora, los investigadores identificaron cuatro millones de regiones
que regulan la actividad de los aproximadamente 20.000 genes.
Estas regiones actúan como
interruptores que indican cuándo un gen debe estar activo o
inactivo.
Se comprende ahora por qué los
intentos de buscar las causas genéticas de enfermedades fracasaron
en los últimos años. La situación es equivalente a tener una
lámpara que no funciona. Los investigadores habían estado
examinando la lámpara y no le había encontrado averías, porque en
realidad la avería estaba en alguno de sus interruptores. Al aclarar
cuáles son los interruptores de cada gen, Encode abre la vía a
investigar las causas de enfermedades aún mal comprendidas y a
mejorar su prevención, su detección precoz y su tratamiento.
